试卷题目构成
题目总数：9 题
分值合计：9.0 分
题型分布：
单选题 9
难度分布：
简单 9
| 题号 | 题干 | 题型 | 分值 |
|---|---|---|---|
| 1 | 苯丙酮尿症属（ ） | 单选题 | 1.0 |
| 2 | 新生儿期进行筛查的遗传代谢病是 （ ） | 单选题 | 1.0 |
| 3 | 典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致（ ） | 单选题 | 1.0 |
| 4 | 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍所引起的（ ） | 单选题 | 1.0 |
| 5 | 遗传的物质基础是（ ） | 单选题 | 1.0 |
| 6 | 下列属于常见的染色体隐性遗传疾病的是（ ） | 单选题 | 1.0 |
| 7 | 导致染色体畸变的原因有 （ ） | 单选题 | 1.0 |
| 8 | 该患儿应首选哪项检查（ ） | 单选题 | 1.0 |
| 9 | 该患儿最可能的诊断是（ ） | 单选题 | 1.0 |