试卷题目构成
题目总数：32 题
分值合计：32.0 分
题型分布：
单选题 19 · 多选题 7 · 判断题 6
难度分布：
简单 23 · 中等 9
| 题号 | 题干 | 题型 | 分值 |
|---|---|---|---|
| 1 | 下列关于受精卵的染色体组型的叙述，正确的是（ ）。 | 单选题 | 1.0 |
| 2 | 下列属于常染色体隐性遗传病的是： | 单选题 | 1.0 |
| 3 | 男性新生儿，出生后呈小头、枕部扁平，伴特殊面容：眼距过宽、眼裂狭小、外眼角上斜、内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小、耳廓畸... | 单选题 | 1.0 |
| 4 | 遗传率是指（）。 | 单选题 | 1.0 |
| 5 | 下列关于性别决定的说法，正确的是（ ）。 | 单选题 | 1.0 |
| 6 | 人体细胞中的染色体有： | 单选题 | 1.0 |
| 7 | 紫外线照射对DNA分子的损伤主要是由于： | 单选题 | 1.0 |
| 8 | 一短指（趾）患者，其父亲亦为短指（趾），母亲正常，经家系调查发现，此患者兄弟姐妹中一半是短指（趾），男女均有发病，... | 单选题 | 1.0 |
| 9 | 先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征），以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征，其核型可为46，X，i（Xq... | 单选题 | 1.0 |
| 10 | 关于新生儿疾病筛查的描述，错误的是： | 单选题 | 1.0 |
| 11 | 在常染色体隐性遗传病中，父母均为携带者，其后代发病率为（ ） | 单选题 | 1.0 |
| 12 | 下列不属于单基因病的是（ ）。 | 单选题 | 1.0 |
| 13 | 线粒体异常会导致多种疾病，其中线粒体脑肌病心肌病需要服用辅酶Q治疗。这种治疗方法是（ ）。 | 单选题 | 1.0 |
| 14 | 男性的核型是47， XYY，其Y染色质的数目是（ ）。 | 单选题 | 1.0 |
| 15 | 白化病属于常染色体基因遗传病，患者因突变可导致下面哪种酶缺乏： | 单选题 | 1.0 |
| 16 | 遗传度的计算公式是： | 单选题 | 1.0 |
| 17 | 下列疾病应该选用染色体检查的是（ ）。 | 单选题 | 1.0 |
| 18 | 下列属于染色体病的是（ ）。 | 单选题 | 1.0 |
| 19 | 患儿，女，皮肤毛发色泽浅，智力低下，家属诉小便有鼠尿味，父母均体健，患儿可能的疾病是（ ）。 | 单选题 | 1.0 |
| 20 | 下列关于单基因遗传病说法正确的有： | 多选题 | 1.0 |
| 21 | 糖尿病（DM）是以慢性血糖升高为特征的碳水化合物、蛋白质和脂肪代谢紊乱综合征。关于糖尿病发生的遗传因素，下列说法正... | 多选题 | 1.0 |
| 22 | 常染色体显性遗传病患者的同胞可能是（ ）。 | 多选题 | 1.0 |
| 23 | XYY综合症的特征包括（ ）。 | 多选题 | 1.0 |
| 24 | 下列属于单基因病的有（ ）。 | 多选题 | 1.0 |
| 25 | 染色体病是由于染色体畸变（包括结构畸变和数目畸变）而导致的染色体异常综合征。造成染色体畸变发生的原因是多方面的，下... | 多选题 | 1.0 |
| 26 | DNA分子中一个碱基对被另一个碱基对所替代为碱基替代（点突变）其效应包括 | 多选题 | 1.0 |
| 27 | 表型是由基因型来控制的，因此表型相同的生物其基因型也一定相同。 | 判断题 | 1.0 |
| 28 | 通过羊膜腔穿刺获取羊水检验可以证明胎儿有染色体异常。 | 判断题 | 1.0 |
| 29 | 先天性疾病和家族病都属于遗传病。 | 判断题 | 1.0 |
| 30 | 某种先天畸形，人群中的发生率为0.16%。遗传度为74% ，现有一对表现型正常的夫妇，已出生一个有此种畸形的患儿，... | 判断题 | 1.0 |
| 31 | 确保生命质量的第一道关是围产期保健和产前诊断。 | 判断题 | 1.0 |
| 32 | 基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成排列顺序的改变。 | 判断题 | 1.0 |